Oorzaken en risicofactoren autismespectrum stoornissen

Erfelijke factoren leiden tot een afwijkende ontwikkeling van de hersenen. De afwijkende hersenontwikkeling leidt vervolgens tot cognitieve, sociale en gedragsproblemen.[41]   

Geslacht en leeftijd

• Autismespectrum stoornissen komen meer voor bij jongens (4 maal) dan bij meisjes.
• Meisjes scoren vaker laag op intelligentietests dan jongens. Van elke 7 kinderen met autismespectrum stoornissen en een normale intelligentie is er slechts 1 een meisje.
  

Individuele kwetsbaarheid

Erfelijkheid speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van autismespectrum stoornissen.

• Als 1 kind uit een eeneiige tweeling autistisch is, is de kans zeer groot (91%) dat de ander dat ook is. Bij twee-eiige tweelingen is die kans veel lager.
• Broertjes en zusjes van een kind met een autismespectrum stoornis hebben 20 tot 60 maal zoveel kans zelf ook een dergelijke stoornis te hebben als andere kinderen.
• Autistische symptomen komen bij familieleden van iemand met autismespectrum stoornissen 6 à 7 keer vaker voor dan bij andere families.

Er wordt zeer veel onderzoek gedaan naar de specifieke genen die de kans op Autisme spectrum stoornis verhogen, maar dat heeft tot nu toe nog niet geresulteerd in consistente uitkomsten.

• Alleen voor het syndroom van Rett is een genetische oorzaak ontdekt. Deze genmutatie is overigens niet specifiek voor de stoornis van Rett.
• Aangenomen wordt dat er bij de overige stoornissen in het autismespectrum sprake is van een complexe interactie van meerdere genen.

De hoofdomtrek is bij ongeveer 1 op de 4 kinderen met autismespectrum stoornissen vergroot. Zij hebben in verhouding grotere hersenen. Dat geldt niet voor alle delen van het brein: zo zijn de frontale kwabben niet vergroot. Daarnaast zijn enkele verschillen gevonden in de structuur van de hersenen. Hoe deze verschillen in structuur en volume precies samenhangen met de symptomen van autismespectrum stoornissen is nog onduidelijk.

• Bij hun geboorte hebben kinderen met een stoornis uit het autismespectrum nog geen grotere hersenen. Tijdens het 1e jaar groeien hun hersenen extreem snel.
• Recent hersenonderzoek laat zien dat de informatieverwerking bij mensen met autismespectrum stoornissen trager verloopt, en over meer schakels. De informatieverwerking is daardoor ook minder effectief.

Lichamelijke aandoeningen

• Bij maximaal 10% van de mensen met autismespectrumstoornissen is de stoornis het gevolg van een lichamelijke aandoening. Zo komt tubereuze sclerose bij mensen met een autismespectrumstoornis ongeveer 100 maal vaker voor.
• Epilepsie komt in verhouding vaker voor bij autismespectrumstoornis. Dat varieert van 5% tot 32%, afhankelijk van het soort stoornis, de leeftijd, en het IQ.

Uitgesloten of nog onduidelijke oorzaken

• Er is geen rechtstreeks verband tussen complicaties bij de geboorte en het ontstaan van autisme. Kinderen met autismespectrum stoornissen hebben in verhouding tot andere kinderen meer complicaties rond de geboorte ervaren, maar ze verschillen daarin niet van hun broers en zussen zonder autisme.
• De vaccinatie tegen de kinderziektes mazelen, bof en rode hond leidt vrijwel zeker niet tot een verhoogde kans op autismespectrum stoornis, zoals wel is gesuggereerd. Of dat ook geldt voor enkele specifieke diagnostische subgroepen, wordt nog nader onderzocht.
• Voor het veronderstelde effect van kwikvergiftiging op het ontstaan van autismespectrum stoornissen is geen bewijs gevonden.
• Het is nog onbekend of autismespectrum stoornissen bij verschillende culturen en rassen méér of juist minder voorkoment.
  

Omgevingsinvloeden

Autismespectrum stoornissen lijken vooral erfelijke oorzaken te hebben. De invloed van de omgeving is slechts zeer beperkt.

• Enkele decennia geleden dachten veel behandelaars dat ouders door hun kille manier van opvoeden autismespectrum stoornissen bij hun kinderen zouden veroorzaken. De term 'koelkastmoeder' werd daarbij wel eens gebruikt. Deze 'beschuldigingen' waren volkomen onterecht, zoals uit onderzoek is gebleken.
• Symptomen en gedragingen die typisch zijn voor autismespectrum stoornissen kunnen optreden als gevolg van extreme verwaarlozing, maar dat komt zeer zelden voor. In veel gevallen verdwijnen de symptomen langzaam als de kinderen naar een normale omgeving worden overgebracht.
• Er zijn in de Britse media wel berichten verschenen over kleine epidemieën van autismespectrumstoornissen in bepaalde buurten of dorpen. Daarbij werd dan beschuldigend gewezen op de aanwezigheid van fabrieken of elektriciteitscentrales. Deze sensatieverhalen moeten vooralsnog worden toegeschreven aan het toeval.